Avances en la lucha contra la enfermedad de Gaucher


La enfermedad de Gaucher es una de las condiciones definidas por la ciencia como rara o infrecuente. Se caracteriza por la producción, entre otras alteraciones, de daño óseo severo.

Un grupo de investigación dedicado al estudio de las enfermedades lisosomales, del Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos (IIFP), dependiente de la Facultad de Ciencias Exactas de la Universidad Nacional de La Plata (UNLP) y CONICET, Argentina, busca determinar cómo y porque estas lesiones ocurren y encuentran un tratamiento eficaz para revertir el proceso de deterioro óseo. Han avanzado en su trabajo.

Las llamadas enfermedades raras representan un grupo de enfermedades muy raras que, por definición, afectan a un máximo de una persona de cada 2.000. El grupo de investigación de la UNLP, liderado por la Dra. Paula Rozenfeld, y compuesto por el Dr. Juan M. Mucci, Constanza Bondar, Maximiliano Ormazábal, Andrea Crivaro y Emilio Vaena, se dedica al estudio de tres de estas enfermedades: Gaucher, Fabry y de cazador.

La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético caracterizado por la producción insuficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa, que provoca una acumulación inusual de glucosilceramida y glucosilfingosina en las células.

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La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética caracterizada por una producción insuficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. (Foto: UNLP / Investiga Argentina)

Existen tres formas clínicas de presentación de la enfermedad de Gaucher, la más común es la tipo I (más del 90% de los casos), y se caracteriza por no presentar manifestaciones neurológicas. Aunque tiene una alta morbilidad, la esperanza de vida no se reduce. Afecta tanto a hombres como a mujeres, y los síntomas pueden aparecer a cualquier edad. La incidencia en la población general es de 1 de cada 60.000 personas, mientras que es más frecuente en la población judía asquenazí, con una incidencia de 1 de cada 800 personas. Clínicamente, la enfermedad se manifiesta como anomalías en la sangre (como anemia y trombocitopenia) y agrandamiento del hígado y el bazo. También genera cambios óseos en pacientes que no solo son muy dolorosos sino que afectan significativamente la calidad ósea, provocando osteopenia u osteoporosis, así como fracturas y otras lesiones.

Paula Rozenfeld, directora del grupo de investigación, explicó a Argentina Investiga que “muchos de los pacientes con Gaucher reciben un tratamiento que reemplaza la enzima deficiente, revirtiendo así muchas de las manifestaciones clínicas de la enfermedad. Sin embargo, este tratamiento no puede prevenir por completo el daño al tejido óseo. Por ello hemos decidido empezar a estudiar los mecanismos implicados en la patología ósea de la enfermedad de Gaucher, con el objetivo de desarrollar nuevos y mejores tratamientos ”.

El científico platense describió el avance de la investigación: “En el laboratorio se realizaron experimentos con células de pacientes, así como estudios en modelos celulares. Estos estudios han permitido determinar que las células responsables de la formación de tejido óseo (osteoblastos) están alteradas y no pueden realizar su función. Al mismo tiempo, aquellas células que tienen la tarea de descomponer el hueso (osteoclastos) tienen una mayor actividad que las células de personas sanas ”.

“Si tomamos como referencia que en un individuo sano un porcentaje significativo de tejido óseo se degrada y reemplaza por hueso nuevo cada año, la alteración en la función de ambos tipos de células durante la enfermedad de Gaucher explica en gran medida las manifestaciones clínicas. nivel del nivel del tejido «.

«Nuestra investigación actual se centra en investigar y proponer tratamientos adyuvantes destinados a mejorar la función formadora de hueso por los osteoblastos e inhibir la función de resorción ósea por los osteoblastos», concluyó el científico.

El equipo publicó sus hallazgos hasta ahora en su línea de investigación en la revista académica Molecular Genetics and Metabolism.

En esta línea de investigación, el Dr. Rozenfeld ha colaborado con varios investigadores con experiencia en el campo; entre ellos, Victoria Delpino (INIGEM), Calogera Simonaro (Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, Estados Unidos) y Andrea Dardis (Hospital Universitario “Santa Maria della Misericordia”, Italia).

Rozenfeld también dirige el Laboratorio de Enfermedades Raras (DIEL) en IIFP. Este laboratorio ofrece a los pacientes de todo el país acceso a un diagnóstico confirmatorio de la enfermedad de Gaucher y otras enfermedades lisosomales. El equipo que la acompaña en este laboratorio está compuesto por la bioquímica Romina Ceci, la técnica Agueda Velazco y la secretaria Fernanda Barrales. (Fuente: Argentina Investiga / UNLP / Eduardo Spinola)

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